"Tiene Emmanuel rara enfermedad"

Hace seis meses, después de múltiples estudios y tratamientos, Emmanuel Felipe Gándara Carrillo, de 4 años, fue diagnosticado con la enfermedad de CORI.

Esta enfermedad almacena el glucógeno y provoca debilidad muscular grave y hepatopatía.

Emmanuel Felipe es el portador número 800 en el mundo.

El niño está siendo atendido por médicos de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Sinaloa.

Cristian Coronado, uno de los médicos que atiende a este menor, comentó que hasta hace seis meses, el niño no crecía y tampoco se tenía un diagnóstico claro de su padecimiento.

De hecho, la Enfermedad de Cori es rara, poco conocida y estudiada, de tal manera que se está sentando un precedente en la localidad, destacó.

“Esta enfermedad metabólica se caracteriza por déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), el tener este caso invita a los médicos a no dejar de lado este tipo de enfermedades raras o también llamadas minoritarias.

“Son poco frecuentes en la sociedad, puesto que pensamos que nunca se nos presentarán este tipo de situaciones, como la de Emmanuel, quien es muy afortunado, pues muchos de estos afectados no tienen un diagnóstico”, agregó.

El médico comentó que esta enfermedad es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos, según un patrón autosómico recesivo. La mutación que lo provoca está localizada en el cromosoma 1p21.

“No se dispone de tratamiento curativo. Se intenta mantener la actividad muscular, evitar contracturas en las articulaciones, aconsejar ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso. También son recomendable revisiones médicas periódicas para comprobar la función del hígado”, concluyó.