"¿Miastenia gravis? Conoce una de las 700 enfermedades raras y está presente en Sinaloa"

No tener fuerza ni para levantar el cepillo, experimentar un severo dolor ante la más sutil caricia o ni siquiera poder esbozar una sonrisa son situaciones que cada día enfrenta una persona que padece miastenia gravis, que es una de las 700 enfermedades catalogadas como raras que existen en el mundo.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune y crónica de la trasmisión neuromuscular, debido a una disminución o bloqueo del número de receptores de acetilcolina en la placa motora. Los síntomas principales son debilidad muscular fluctuante y fatiga de músculos estriados voluntarios, los cuales generan un deterioro importante de las capacidades físicas, así como un grave impacto en la calidad de vida del paciente.

Laura Elena, Rubí y Enrique saben perfectamente de qué se trata. Ellos han sido diagnosticados con este padecimiento que se caracteriza por una debilidad extrema, ya que la capacidad muscular va disminuyendo hasta llegar a anular una simple sonrisa. La debilidad muscular aumenta durante los períodos de actividad, así como de estrés.

“No me gusta tomarme fotos porque ya no puedo reír, por más que intento no me sale la sonrisa, incluso la gente me dice: ‘¿por qué tan seria?’ Pero no saben que por más feliz que me sienta, yo no puedo sonreír, no controlo los músculos de la cara”, señala Laura Elena, una joven de 22 años que en 2017 supo de qué se trataba su problemática de salud que la aqueja desde hace una década.

Miastenia gravis: enfermedad invisible

Es importante señalar que desde el punto de vista cerebral un paciente con MG está íntegro, pueden pensar normalmente y verse bien físicamente, pero su motricidad están anulada, no obstante, no es una enfermedad que amerite incapacidad, de acuerdo a la normatividad del Instituto Mexicano del Seguro Social, única institución en México que cuenta con el protocolo para su detección y tratamiento.

“No tienes fuerza ni para abrir los ojos, es desesperante, más cuando la gente te ve completa, sana y joven, pero por dentro estás que te comen los gusanos, sin la capacidad de levantarte, peor cuando vas al médico y éste cree que estás fingiendo para que te dé una incapacidad”, expresa Rubí, una madre de familia de 31 años y empleada de una empresa de comunicaciones.

Mientras que para Enrique, la miastenia gravis vino a anularlo económicamente. Habiendo alcanzado la realización profesional, jefe de una familia y siempre con nuevos proyectos qué emprender, una mañana simplemente ya no se pudo levantar de la cama y lo peor es que un párpado no lo podía abrir.

En México se carece de un registro real de la prevalencia, sólo se cuenta con las estadísticas mundiales: afecta en promedio a 15 de cada 100 mil habitantes.

Este sábado 2 de junio, se conmemora el Día Mundial de la Miastenía Gravis, una fecha que busca hacer visible esta enfermedad que paulatinamente vuelve invisible a quienes la sufren, pues una vez desarrollada los va sustrayendo de su vida normal hasta restarles su funcionalidad social, al punto en que sólo viven para poder vivir.

TESTIMONIALES

LAURA ELENA

A pesar de que la MG afecta con mayor frecuencia a las mujeres jóvenes en edad productiva y a hombres mayores, también puede presentarse en niños y jóvenes. Laura Elena es una de esos pacientes, mas como en sus primeros indicios suele confundirse con otros males de salud, tuvieron que pasar casi 10 años para que ella supiera qué era aquello que la tenía tan débil todo el tiempo.

“Estando en la clase de Educación Física, jugando basquetbol, de pronto no pude levantar el balón y aventarlo, se me cayó de las manos, no tuve fuerzas así de pronto. Tenía 11 años y empecé a tener fatiga, me llevaron al doctor y dijo que no tenía nada. Me mandó con el psicólogo, porque creyó que eran inventos míos, pretextos para no hacer nada, pero en realidad yo me sentía muy mal y no tenía fuerza”, recuerda.

Lo que siguió para Laura Elena fueron fracaso escolar, por su “falta de interés académico” y un matrimonio fallido, donde la violencia doméstica fue la constante.

“Mi error fue casarme muy chica, a los 15, esa pareja era muy violento, me golpeaba a cada rato porque yo me sentía mal constantemente, hasta que llegó el día en que nos separamos. Yo me vine a Mazatlán, y aquí tuve una crisis miasténica, hoy sé que fue eso: me quedé paralizada, sin dominio de las piernas, el ojo izquierdo no lo podía abrir y sin nada, nada de fuerza”, relata.

Una tía la llevó de urgencia al hospital, donde trataron de estabilizarla, pero no encontraban el origen del malestar. La canalizaron con medicamentos para el dolor, hicieron varias radiografías de la columna vertebral y cuando estaba a punto de entrar a una resonancia magnética un joven residente de la especialidad de medicina interna sugirió hacer una electromiografía, un estudio más sencillo y económico, pues él veía rasgos de MG en la joven paciente de 19 años.

“Me pusieron el medicamento, empezaron con la prueba y de inmediato reaccioné. Fueron varias emociones las que sentí, pero sobre todo me alegré: finalmente sabía qué tenía, ese era un comienzo, pero también finalmente pude sonreír. Sonreír es algo que no puedo hacer, muchos creen que soy seria o que estoy enojada, pero la verdad es que mi cara no responde”, expone.

Es habitual que el diagnóstico demore en realizarse varios meses, incluso años, porque la debilidad es común en diferentes enfermedades y rara vez un médico de primer nivel de atención sospecha de MG, así que suele confundirlo con otros con otros trastornos.

Han pasado ya tres años del diagnóstico, desde entonces está bajo tratamiento, también se volvió a casar y además es mamá de una bebé de meses, pero Laura Elena insiste en su afán: la miastenía no le quitará la oportunidad de llevar una vida normal, por eso sigue puntual su tratamiento, por eso hoy alzó la voz, para que la MG sea conocida.

RUBÍ

La falta de energía puede confundirse con psicopatologías como depresión u otras de tono psiquiátrico, mientras que los síntomas como parálisis facial, de miembros inferiores o la caída del párpado izquierdo se confunden con fibromialgia, distrofias musculares, infarto cerebral o esclerosis múltiple, entre otras.

“El 9 de mayo amanecí sintiéndome terrible, no podía levantarme ni moverme. Cuando finalmente pude reaccionar y me llevaron al médico lo primero que me dijo el doctor que me vio era que tenía un derrame cerebral, porque yo no podía mover la cara, ni valerme por mí misma”, recuerda Rubí, quien hace apenas un año que recibió el diagnóstico.

Con un trabajo estable en una importante empresa de telecomunicaciones, tres años atrás Rubí tomó la responsabilidad de atender el negocio familiar, pues su abuela falleció y nadie más podía manejarlo. Así, de un día para otro, tuvo dos trabajos, ambos muy demandantes y con mucha responsabilidad. Siendo madre de dos hijos, además tenía la responsabilidad del hogar.

“Yo tenía mucho estrés. Mi día comenzaba a las tres de la mañana todos los días, para ir a surtir la frutería, luego al medio día entraba al trabajo en Telmex y al terminar llegaba a casa a atender las necesidades de la casa, mi esposo y mis hijos, no tenía descanso, hasta que de pronto un día el cuerpo no me respondió y que quedé ahí tirada en la cama, sin poder mover ni un pie”, relata con pesar.

Previamente, la MG dio algunos avisos: dificultad en los movimientos faciales, el párpado izquierdo que no respondía bien, alergias en la piel con sensación de hormigueo, pero sobre todo cansancio, el cual lo atribuía a la intensa rutina que mantuvo por tres años.

“Cuando ya tenía 10 días internada en el cuarto piso del Seguro Social yo me encontraba desesperada, ningún especialista iba a verme y los médicos que iban no sabían con exactitud qué tenía, unos decían que era derrame cerebral, otros que problemas de estrés, pero nadie atinaba, hasta que fue el internista y luego el neurólogo, ellos de inmediato dijeron: ‘es miastenia’ y así empezó una nueva etapa en mi vida, una etapa en la que lo único que pido es fuerza para vivir el día de hoy, ya mañana Dios dirá”, expresa resignada.

Rubí continúa trabajando y atendiendo a su familia. Ya dejó la frutería y trata de llevar una vida más relajada, de seguir su tratamiento farmacológico y aprender más sobre la MG. Sabe que una alternativa para abatir los síntomas es la cirugía del timo, pero en la primera cita con el especialista le dijo que por su edad aún no es candidata, así que tendrá que esperar otros seis meses para ver qué pasa.

ENRIQUE

La miastenia gravis llegó a la vida de Enrique como de la nada, aunque dio síntomas leves desde que era niño, pero nada de preocupación, así que como cualquier otra persona tuvo una vida normal hasta pasados los 50 años de edad.

“Ahora que he aprendido sobre la miastenia gravis, llego a la conclusión de que siempre la tuve, pero contenida. Me acuerdo que en la escuela podía correr muy rápido distancias cortas, pero en las carreras largas me cansaba a medio camino. A medida que fui creciendo me sentía extraño, pero mis preocupaciones eran otras, así que no le hacía caso”, señala.

Desde el punto de vista clínico hay varios tipos de miastenia gravis, pero la manera de hacerlo más sencillo para los pacientes es clasificarlo en dos principales tipos como son la miastenia Gravis Ocular, que se manifesta en los músculos que mueven los ojos y párpados, sus síntomas principales son la caída de los párpados, a menudo uno más que el otro, diplopía o estrabismo.

Y también está la miastenia gravis generalizada en la cual se afectan otros músculos del cuerpo como pueden ser los de las extremidades y sus síntomas se manifiestan como debilidad ya que la capacidad muscular va disminuyendo y perdiendo sensibilidad. El simple acto de abrir una lata o una puerta son extremadamente fatigantes para estos pacientes. Se presentan en etapas tempranas de la vida o ya en edad madura.

Fue en el año 2012 cuando la MG hizo crisis en Enrique. Al igual que muchos miasténicos, fue una crisis exacerbada de los síntomas lo que le llevó al hospital, donde luego de diversos exámenes de laboratorio y estudios clínicos lo diagnosticaron relativamente pronto de lo que él mismo pensó que sería un accidente cerebralvascular.

“Por esa época, yo tenía manera de buscar opciones médicas para estar bien, cuando me dijeron que la timectomía o la extirpación quirúrgica de estas glándula, entonces busque al cirujano adecuado, primero en Culiacán, como no tenía Seguro Social, me atendería en el Hospital General, pero luego me fui a México y allá se realizó la cirugía de timo”, recuerda.

Sin embargo, todo esta atención médica lo sustrajo de sus actividades laborales y lo perjudicó económicamente, paulatinamente, la fatiga crónica que sufre y la edad en que se encuentra le impide ser un empleado regular en una empresa o manejar un negocio propio, como lo hizo en épocas pasadas.

“Vivir con miastenia es un reto de todos los días. La gente te ve muy bien por fuera, pero no saben que por dentro no puedes ni con tu alma, que la enfermedad no te permite trabajar y que así como el medicamento, la siesta no puede faltarte, porque si no, pues no rindes. Por eso dicen que la MG es una enfermedad de ricos”, añade.

El mote de “enfermedad de ricos” tiene dos razones, la primera es que el tratamiento y cuidados de un miasténico son muy costosos, de modo que no cualquiera puede vivir con esta enfermedad y tener una buena calidad de vida. El segundo es que Aristóteles Onasis, el millonario estadounidense, ha sido uno de los miasténicos más famosos en la historia de la enfermedad.

LA ENFERMEDAD

El origen de la Miastenia Gravis se encuentra en la unión entre la neurona y la célula muscular. Las neuronas se comunican entre si por medio de pequeños impulsos eléctricos que al llegar al contacto con la fibra muscular, cada neurona libera una sustancia o neurotransmisor llamado acetilcolina; la acetilcolina normalmente debe de unirse a la los receptores de acetilcolina ubicados en la fibra muscular; de esta manera la acetilcolina trasmite el impulso nervioso o eléctrico de la neurona al músculo e inicia la contracción muscular o movimiento.

Los pacientes con Miastenia Gravis tienen pocos receptores para la acetilcolina y, por tanto, a pesar de que la neurona produzca acetilcolina en cantidades normales, este neurotransmisor no podrá unirse al músculo y no habrá movimiento muscular con la fuerza y tono adecuados. Lo que destruye a los receptores musculares para la acetilcolina, son anticuerpos que patéticamente produce el mismo enfermo; de ahí el nombre de enfermedad Auto-inmune.

En el origen de la Miastenia Gravis se ha involucrado al Timo, que es una glándula que tiene que ver con el sistema inmune; y se cree que en el timo es donde se producen los anticuerpos en la Miastenia. Por esta razón todos los pacientes con Miastenia Grave deben de ser rastreados del timo con una Tomografía del tórax; algunos presentan crecimiento del timo y, en su momento. se puede extraer quirúrgicamente el timo y mostrar mejoría en la movilidad y fuerza muscular.

HOMBRES Y MUJERES

La miastenia gravis afecta a individuos de todas las edades, sin embargo, existe un incremento de incidencia bimodal, el primero involucra población en edadproductiva, se presenta en la tercera década de la vida, con una relación mujer:hombre de 3 a 1 y el segundo pico, se manifiesta entre la sexta y séptima década de la vida, con predominio del sexo masculino. Tal como lo muestran los casos de Laura Elena, Rubí y Enrique.

CONMEMORACIÓN

El 2 de junio de cada año se conmemora este día con el fin de difundir información sobre esta enfermedad. La miastenia gravis (MG) fue reconocida, por primera vez, como entidad clínica única por Thomas Willis en el siglo XVII pero recién en 1877 -a cargo de Samuel Wilks, un médico londinense- se realizó la primera descripción moderna de este trastorno.